การตรวจคัดกรองโครโมโซม

ความผิดปกติ กลุ่ม Microdeletion 22q11.2 Deletion Syndrome

ดีจอร์จซินโดรม (DiGeorge Syndrome)

• พบได้เป็นอันดับสองรองจากดาว์นซินโดรม
• พบได้ประมาณ 1 คน ในเด็กทารก 2,000 – 4,000 คน ที่เกิดใหม่
• มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ โดยอายุของคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ไม่มีผลต่อความเสี่ยงของการเกิด
• ปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองกลุ่มดีจอร์จซินโดรม โดยใช้เลือดแม่ ด้วย Panorama tm Test มีความแม่นยำ 90% และทราบผลภายใน 7 -14 วัน โดยตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป

– ความผิดปกติของเพดานปาก (70%)
– พัฒนาการล่าช้า และความสามารถในการเรียนรู้บกพร่อง (70 – 90%)
– หัวใจพิการแต่กำเนิน (75%)
– ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง (75%)
– ความเสี่ยงโรคทางจิตเวท เช่น จิตเภทไบโพล่า (25%)
– ภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำ (77%)

พราเดอร์ วิลลีซินโดรม (Prader – Willi)

• พบได้ประมาณ 1 คนในเด็ก 10,000 คน
• ยังไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการนี้แน่ชัดมีโอกาสเกิดขึ้นได้แบบสุ่ม
• 70% เกิดจากการขาดหายไปของบางส่วนของแขนยาวโครโมโซมที่ 15 (15q11 – 13) แท่ง ที่ได้รับมาจากพ่อและประมาณ 25% เกิดจากภาวะที่ผู้ป่วยไม่มีโครโมโซมแท่งที่ 15 จากพ่อ

– วัยเด็กพบปัญหาทางพฤติกรรมการนอนหลับกินจุ มีความบกพร่องในการเรียนรู้อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโต
– อาการกล้ามเนื้อตึงตัวน้อยในทารกแรกเกิด ( ~100%)
– ภาวะปัญญาอ่อนขั้นปานกลาง (90 – 100%)
– ตัวเตี้ย มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนัง และผมสีอ่อน

แอนเจลแมนซินโดรม (Angelman syndrome)

• พบได้ประมาณ 1 คน ในเด็ก 12,000 คน
• มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ เริ่มปรากฏอาการตั้งแต่อายุ 6 – 12 เดือน
• 70% เกิดจากการขาดหายไปของบางส่วนของแขนยาวโครโมโซมที่ 15 (15q11-13) แท่ง ที่ได้รับจากแม่ ทำให้ยีน UBE3A ที่ได้รับมาจากแม่ขาดหายไปส่วนอีก 30% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน UBE3A

– มีอาการชัก (<80%)
– ศีรษะโตช้า มีคลื่นสมองที่มีความผิดปกติจำเพาะ (<80%)
– มีปัญหาในการเคลื่อนไหว การเดินผิดปกติ (100%)
– ปัญญาอ่อนระดับรุนแรง 100%
– พฤติกรรมผิดปกติ เช่น ยิ้ม หัวเราะบ่อย สมาธิสั้น เคลื่อนไหวมือผิดปกติ Hyperactivity (100%)

คริดูชาต์ซินโดรม ( Cri-du-chat syndrome)

• พบได้ประมาณ 1 คนในเด็ก 20,000 คน
• มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ โดยอายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ไม่มีผลต่อความเสี่ยงการเกิด
• เกิดจากการขาดหายไปของส่วนปลายของแขนสั้นโครโมโซมที่ 5

ภาวะปัญญาอ่อน มีเสียงร้องคล้ายแมว
– เบ้าตาห่าง
– จมูกกว้าง
– หัวคิ้วด้านใกล้จมูกทั้ง 2 ข้างมีการหนาตัวขึ้น
– กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ
– หน้ากลม
– ศีรษะเล็ก

อาการขาดหายไปของส่วนปลายแขนข้างสั้น ของโครโมโซมที่ 1 (1p36 deletion syndrome)

• พบได้ประมาณ 1 คนในเด็ก 5,000 คน
• มีโอกาสเกิดขึ้นได้ไม่ว่าคุณแม่จะมีอายุเท่าไหร่ โดยอายุของคุณแม่ตั้งครรภ์ไม่มีผลต่อความเสี่ยงการเกิด
• เกิดจากแขนโครโมโซมคู่ที่ 1p36 หายไป

ภาวะปัญญาอ่อนขั้นรุนแรง
– มีอาการชัก (51%)
– มีปัญหาในการมองเห็น (64%)
– กล้ามเนื้อมีความตึงตัวต่ำ (86%)
– พบในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง (2:1)
– ไม่สามารถสื่อสารได้ / พูดได้บางคำ (71%)
– ศีรษะเล็ก เบ้าตาลึก สายตาสั้น ใบหูผิดปกติ (97%)